Author(s): Lukas, Jan, PhD
Choroba Fabry'ego (FD) to choroba dziedziczna sprzężona z chromosomem X, polegająca na braku lub obniżeniu aktywności galaktozydazy lizosomalnej (Gla). Defekt enzymatyczny prowadzi do postępującego upośledzenia funkcji naczyń mózgowych, nerek i serca.
Choroba Fabry'ego (FD) to choroba dziedziczna sprzężona z chromosomem X, polegająca na braku lub obniżeniu aktywności galaktozydazy lizosomalnej (Gla). Defekt enzymatyczny prowadzi do postępującego upośledzenia czynności naczyń mózgowych, nerek i serca. Zazwyczaj u kobiet będących nosicielkami mutacji heterozygotycznych choroba jest mniej nasilona niż u mężczyzn będących nosicielkami hemizygotycznymi, co pogarsza rozpoznanie choroby.
Read publication (PDF)
