Author(s): Lukas, Jan, PhD
A doença de Fabry (DF) é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X, caracterizada pela ausência ou redução da atividade da enzima lisossomal-galactosidase (Gla). O defeito enzimático resulta em comprometimento progressivo das funções cerebrovascular, renal e cardíaca.
A doença de Fabry (DF) é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X, caracterizada pela ausência ou redução da atividade da enzima lisossomal-galactosidase (Gla). O defeito enzimático resulta em comprometimento progressivo das funções cerebrovascular, renal e cardíaca. Normalmente, mulheres heterozigotas portadoras da mutação são menos afetadas do que homens hemizigotos, o que pode dificultar o diagnóstico da doença.
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