Author(s): Lukas, Jan, Doctor en Filosofía
La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que se caracteriza por la ausencia o reducción de la actividad de la galactosidasa lisosomal (Gla). Este defecto enzimático provoca un deterioro progresivo de la función cerebrovascular, renal y cardíaca.
La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que se basa en la ausencia o reducción de la actividad de la galactosidasa lisosomal (Gla). Este defecto enzimático provoca un deterioro progresivo de la función cerebrovascular, renal y cardíaca. Normalmente, las mujeres portadoras de la mutación heterocigota se ven menos afectadas que los hombres hemicigotos, lo que agrava el diagnóstico de la enfermedad.
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