Author(s): Haack, Tobias, MD, Klopstock, prof. Thomas, MD, Bender, prof. Andreas, MD, Rolfs, prof. Arndt, MD, piątek, Douglas
W niniejszym artykule przedstawiamy udokumentowany przebieg ponad 27-letniego przypadku AOA2 i nowej homozygotycznej mutacji stop p.R1778X w genie SETX. Czytaj więcej!
Ataksja z apraksją okoruchową typu 2 (AOA2) to autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa związana z mutacjami w genie senataksyny (SETX), kodującym ortolog helikazy DNA/RNA drożdży [7]. W niniejszym artykule przedstawiamy udokumentowany przebieg trwający ponad 27 lat przypadku AOA2 i nowej homozygotycznej mutacji stop p.R1778X w genie SETX.
Read publication (PDF)
