Author(s): Haack, Tobias, MD, Klopstock, Prof. Thomas, MD, Bender, Prof. Andreas, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Friday, Douglas
Aquí informamos sobre la evolución documentada a lo largo de 27 años de un caso de AOA2 y una nueva mutación de terminación homocigótica p.R1778X en el gen SETX. ¡Lea más!
La ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2) es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a mutaciones en el gen senataxina (SETX), que codifica el ortólogo de una helicasa de ADN/ARN de levadura [7]. En este trabajo, informamos sobre la evolución documentada a lo largo de 27 años de un caso de AOA2 y una nueva mutación de terminación homocigótica p.R1778X en el gen SETX.
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