Author(s): Haack, Tobias, MD, Klopstock, Prof. Thomas, MD, Bender, Prof. Andreas, MD, Rolfs, Prof.
Neste artigo, relatamos o curso documentado ao longo de 27 anos de um caso de AOA2 e uma nova mutação de parada homozigótica p.R1778X no gene SETX. Leia mais!
A ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2) é uma ataxia cerebelar autossômica recessiva associada a mutações no gene da senataxina (SETX), que codifica o ortólogo de uma helicase de DNA/RNA de levedura [7]. Aqui relatamos o curso documentado ao longo de 27 anos de um caso de AOA2 e uma nova mutação de parada homozigótica p.R1778X no gene SETX.
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