Author(s): Synofzik, Matthis, MD
Choroba Niemanna-Picka typu C (NP-C) to rzadkie, wieloukładowe schorzenie lizosomalne, które, choć uleczalne, wciąż pozostaje w znacznym stopniu niedodiagnozowane. Ponieważ w 85–90% przypadków NP-C występuje ataksja o wczesnym początku (EOA), EOA stanowi obiecującą grupę docelową dla niezdiagnozowanych pacjentów z NP-C.
Choroba Niemanna-Picka typu C (NP-C) to rzadkie, wieloukładowe schorzenie lizosomalne, które, choć uleczalne, wciąż pozostaje w znacznym stopniu niedodiagnozowane. Ponieważ w 85–90% przypadków NP-C występuje ataksja o wczesnym początku (EOA), EOA stanowi obiecującą grupę docelową dla niezdiagnozowanych pacjentów z NP-C.
Read publication (PDF)
