Author(s): Synofzik, Matthis, MD
A doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma doença lisossômica multissistêmica rara que, embora tratável, ainda é amplamente subdiagnosticada. Como a NP-C apresenta ataxia de início precoce (AIP) em 85-90% dos casos, a AIP representa um grupo-alvo promissor para pacientes com NP-C não diagnosticados.
A doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma doença lisossômica multissistêmica rara que, embora tratável, ainda é amplamente subdiagnosticada. Como a NP-C apresenta ataxia de início precoce (AIP) em 85-90% dos casos, a AIP representa um grupo-alvo promissor para pacientes com NP-C não diagnosticados.
Read publication (PDF)
