Author(s): Synofzik, Matthis, MD
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es un trastorno lisosomal multisistémico poco frecuente que, si bien es tratable, sigue estando muy infradiagnosticado. Dado que la NP-C presenta ataxia de inicio temprano (AIT) en el 85-90% de los casos, la AIT representa un grupo objetivo prometedor para pacientes con NP-C no diagnosticados.
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es un trastorno lisosomal multisistémico poco frecuente que, si bien es tratable, sigue estando muy infradiagnosticado. Dado que la NP-C presenta ataxia de inicio temprano (AIT) en el 85-90% de los casos, la AIT representa un grupo objetivo prometedor para pacientes con NP-C no diagnosticados.
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