Author(s): Schwerd, Tobias
Zespół guza hamartomatycznego PTEN (PHTS) jest spowodowany heterozygotycznymi wariantami genu PTEN i charakteryzuje się predyspozycją do nowotworów, makrocefalią i upośledzeniem funkcji poznawczych. Dotychczas nie odnotowano dwuallelicznej utraty aktywności genu PTEN.
Zespół guza hamartomatycznego PTEN (PHTS) jest spowodowany heterozygotycznymi wariantami genu PTEN i charakteryzuje się predyspozycją do nowotworów, makrocefalią i upośledzeniem funkcji poznawczych. Dotychczas nie odnotowano dwuallelicznej utraty aktywności PTEN, a modele zwierzęce sugerują, że dwualleliczna utrata aktywności PTEN jest letalna dla zarodka.
Read publication (PDF)
