Author(s): Schwerd, Tobias
El síndrome de tumor hamartoma PTEN (PHTS) está causado por variantes heterocigotas del PTEN y se caracteriza por predisposición tumoral, macrocefalia y deterioro cognitivo. Hasta la fecha, no se ha descrito pérdida bialélica de la actividad del PTEN.
El síndrome de tumor hamartoma PTEN (PHTS) está causado por variantes heterocigotas del gen PTEN y se caracteriza por predisposición tumoral, macrocefalia y deterioro cognitivo. Hasta la fecha, no se ha descrito la pérdida bialélica de la actividad del gen PTEN, y los modelos animales sugieren que dicha pérdida es letal en el embrión.
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