Author(s): Schwerd, Tobias
A síndrome do tumor hamartomatoso PTEN (PHTS) é causada por variantes heterozigóticas no gene PTEN e caracteriza-se por predisposição a tumores, macrocefalia e comprometimento cognitivo. Até o momento, não foram relatados casos de perda bialélica da atividade do PTEN.
A síndrome do tumor hamartomatoso PTEN (PHTS) é causada por variantes heterozigóticas no gene PTEN e caracteriza-se por predisposição a tumores, macrocefalia e comprometimento cognitivo. A perda bialélica da atividade do PTEN ainda não foi relatada, e modelos animais sugerem que essa perda é letal para o embrião.
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