Chociaż większość chorób genetycznych postępuje od łagodnego do ciężkiego, zasugerowano, że pewna forma choroby mięśni stanowi wyjątek. Opierało się to jednak na obserwacjach zaledwie dwóch pacjentów. Dzięki zidentyfikowaniu trzech kolejnych pacjentów, naukowcy z CENTOGENE byli w stanie potwierdzić niezwykłe zjawisko ustępowania objawów uwarunkowanych genetycznie z czasem. Badanie opisujące te odkrycia zostało opublikowane w czasopiśmie Clinical Genetics.
Chociaż większość chorób genetycznych postępuje od łagodnego do ciężkiego, zasugerowano, że pewna forma choroby mięśni stanowi wyjątek. Opierało się to jednak na obserwacjach zaledwie dwóch pacjentów. Dzięki zidentyfikowaniu trzech kolejnych pacjentów, naukowcy z CENTOGENE byli w stanie potwierdzić niezwykłe zjawisko ustępowania objawów uwarunkowanych genetycznie z czasem. Badanie opisujące te odkrycia zostało opublikowane w czasopiśmie Clinical Genetics.
Read publication
