Publicación científica 

Una enfermedad genética rara cuyos síntomas mejoran naturalmente

Author(s): Abbasi-Moheb, Lia

Si bien la mayoría de los trastornos genéticos progresan de leves a graves, se sugirió que cierta forma de enfermedad muscular representaba una excepción. Sin embargo, esto se basó en observaciones de solo dos pacientes. Tras identificar a tres pacientes adicionales, los científicos de CENTOGENE han podido confirmar el inusual fenómeno de la mejoría de los síntomas genéticamente determinados con el tiempo. Un estudio que describe estos hallazgos se publicó en Clinical Genetics.

Si bien la mayoría de los trastornos genéticos progresan de leves a graves, se sugirió que cierta forma de enfermedad muscular representaba una excepción. Sin embargo, esto se basó en observaciones de solo dos pacientes. Tras identificar a tres pacientes adicionales, los científicos de CENTOGENE han podido confirmar el inusual fenómeno de la mejoría de los síntomas genéticamente determinados con el tiempo. Un estudio que describe estos hallazgos se publicó en Clinical Genetics.


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