Embora a maioria das doenças genéticas progrida de leve a grave, uma certa forma de doença muscular foi considerada uma exceção. No entanto, essa conclusão baseava-se em observações de apenas dois pacientes. Com a identificação de três pacientes adicionais, os cientistas da CENTOGENE conseguiram confirmar o fenômeno incomum de melhora dos sintomas geneticamente determinados ao longo do tempo. Um estudo que descreve essas descobertas foi publicado na revista Clinical Genetics.
Embora a maioria das doenças genéticas progrida de leve a grave, uma certa forma de doença muscular foi considerada uma exceção. No entanto, essa conclusão baseava-se em observações de apenas dois pacientes. Com a identificação de três pacientes adicionais, os cientistas da CENTOGENE conseguiram confirmar o fenômeno incomum de melhora dos sintomas geneticamente determinados ao longo do tempo. Um estudo que descreve essas descobertas foi publicado na revista Clinical Genetics.
Read publication
