Author(s): Bastaki, Fatma, MD, Mohamed, Madiha, MD, Nair, Pratibha, Saif, Fatima, MD, Tawfiq, Nafisa, Al-Ali, Mahmoud Taleb, PhD, Brandau, Oliver, MD, Hamzeh, Abdul Rezzak, PhD
W niniejszym badaniu opisujemy nową heterozygotyczną mutację w genie SOX18 u jordańskiego pacjenta cierpiącego na HLTS, którą wykryto metodą sekwencjonowania całego eksomu. Czytaj więcej!
Gen SOX18 koduje czynnik transkrypcyjny, który odgrywa istotną rolę w pewnych kontekstach rozwojowych, takich jak limfangiogeneza, rozwój mieszków włosowych i waskulogeneza. Mutacje SOX18 są powiązane z recesywnym i dominującym zespołem hipotrychozy, obrzęku limfatycznego i teleangiektazji (HLTS). W niniejszym badaniu opisujemy nową heterozygotyczną mutację w SOX18 u jordańskiego pacjenta cierpiącego na HLTS, którą wykryto za pomocą sekwencjonowania całego eksomu.
Read publication (PDF)
