Author(s): Bastaki, Fatma, MD, Mohamed, Madiha, MD, Nair, Pratibha, Saif, Fatima, MD, Tawfiq, Nafisa, Al-Ali, Mahmoud Taleb, PhD, Brandau, Oliver, MD, Hamzeh, Abdul Rezzak, PhD
Neste estudo, relatamos uma nova mutação heterozigótica no gene SOX18 em um paciente jordaniano com síndrome de Hodgkin-Leydig (HLTS), revelada pelo sequenciamento completo do exoma. Leia mais!
O gene SOX18 codifica um fator de transcrição que desempenha um papel importante em certos contextos de desenvolvimento, como a linfangiogênese, o desenvolvimento do folículo piloso e a vasculogênese. Mutações no SOX18 estão associadas à síndrome de hipotricose-linfedema-telangiectasia (HLTS) recessiva e dominante. Neste estudo, relatamos uma nova mutação heterozigótica no SOX18 em um paciente jordaniano com HLTS, revelada por sequenciamento de exoma completo.
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