Author(s): Bastaki, Fatma, MD, Mohamed, Madiha, MD, Nair, Pratibha, Saif, Fatima, MD, Tawfiq, Nafisa, Al-Ali, Mahmoud Taleb, PhD, Brandau, Oliver, MD, Hamzeh, Abdul Rezzak, PhD
En este estudio, informamos sobre una nueva mutación heterocigótica en SOX18 en un paciente jordano con síndrome de Taquicardia Linfoblástica Alta (HLTS), detectada mediante secuenciación completa del exoma. ¡Lea más!
El gen SOX18 codifica un factor de transcripción que desempeña un papel importante en ciertos contextos del desarrollo, como la linfangiogénesis, el desarrollo de los folículos pilosos y la vasculogénesis. Las mutaciones de SOX18 se relacionan con el síndrome de hipotricosis-linfedema-telangiectasia (HLTS), tanto recesivo como dominante. En este estudio, informamos sobre una nueva mutación heterocigótica en SOX18 en un paciente jordano con HLTS, revelada mediante secuenciación completa del exoma.
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