Standardowa diagnostyka genomiczna nie pozwala na identyfikację wariantu patogennego u nawet 50% pacjentów. Bezpłatna ‘analiza badawcza’ takich przypadków przeprowadzona przez CENTOGENE często dostarcza mocnych dowodów na nieopisane jeszcze powiązania między genem a chorobą. Jako niedawny przykład, dwualleliczne warianty utraty funkcji w genie VPS26C zostały zidentyfikowane jako prawdopodobna przyczyna nowego zespołu nerwowo-szkieletowego. Wyniki te opublikowano w czasopiśmie Clinical Genetics.
Standardowa diagnostyka genomiczna nie pozwala na identyfikację wariantu patogennego u nawet 50% pacjentów. Bezpłatna ‘analiza badawcza’ takich przypadków przeprowadzona przez CENTOGENE często dostarcza mocnych dowodów na nieopisane jeszcze powiązania między genem a chorobą. Jako niedawny przykład, dwualleliczne warianty utraty funkcji w genie VPS26C zostały zidentyfikowane jako prawdopodobna przyczyna nowego zespołu nerwowo-szkieletowego. Wyniki te opublikowano w czasopiśmie Clinical Genetics.
Read publication
