Los diagnósticos estándar a escala genómica no identifican una variante patogénica en hasta el 50% de los pacientes. El análisis de investigación gratuito que CENTOGENE realiza de estos casos con frecuencia proporciona evidencia sólida de asociaciones gen-enfermedad aún no descritas. Como ejemplo reciente, se identificaron variantes bialélicas de pérdida de función en el gen VPS26C como la causa probable de un nuevo síndrome neuroesquelético. Estos hallazgos se publicaron en Clinical Genetics.
Los diagnósticos estándar a escala genómica no identifican una variante patogénica en hasta el 50% de los pacientes. El análisis de investigación gratuito que CENTOGENE realiza de estos casos con frecuencia proporciona evidencia sólida de asociaciones gen-enfermedad aún no descritas. Como ejemplo reciente, se identificaron variantes bialélicas de pérdida de función en el gen VPS26C como la causa probable de un nuevo síndrome neuroesquelético. Estos hallazgos se publicaron en Clinical Genetics.
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