Os métodos diagnósticos genômicos padrão falham em identificar uma variante patogênica em até 501 pacientes. A "análise de pesquisa" gratuita da CENTOGENE para esses casos frequentemente fornece fortes evidências de associações gene-doença ainda não descritas. Como um exemplo recente, variantes bialélicas de perda de função no gene VPS26C foram identificadas como a provável causa de uma nova síndrome neuroesquelética. Essas descobertas foram publicadas na revista Clinical Genetics.
Os métodos diagnósticos genômicos padrão falham em identificar uma variante patogênica em até 501 pacientes. A "análise de pesquisa" gratuita da CENTOGENE para esses casos frequentemente fornece fortes evidências de associações gene-doença ainda não descritas. Como um exemplo recente, variantes bialélicas de perda de função no gene VPS26C foram identificadas como a provável causa de uma nova síndrome neuroesquelética. Essas descobertas foram publicadas na revista Clinical Genetics.
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