Author(s): Kloth, Katja
Dziedziczne choroby układu nerwowego mogą objawiać się szerokim spektrum objawów. Bi-alleliczne mutacje w genie GBA2, klasycznie związane z nieprawidłowym chodem, niedawno wykazały również, że powodują dystonię. Ta nowatorska obserwacja, do której dane genetyczne dostarczył CENTOGENE, została opublikowana w czasopiśmie European Journal of Medical Genetics.
Dziedziczne choroby układu nerwowego mogą objawiać się szerokim spektrum objawów. Bi-alleliczne mutacje w genie GBA2, klasycznie związane z nieprawidłowym chodem, ostatnio wykazały również, że powodują dystonię.
Read publication
