Publicação científica 

Um novo fenótipo para uma doença neurológica conhecida

Author(s): Kloth, Katja

As doenças hereditárias do sistema nervoso podem apresentar um amplo espectro de sintomas. Mutações bialélicas no gene GBA2, classicamente associadas à marcha anormal, foram recentemente identificadas como causadoras de distonia. Essa nova observação, para a qual a CENTOGENE contribuiu com os dados genéticos, foi publicada no European Journal of Medical Genetics.

As doenças hereditárias do sistema nervoso podem apresentar um amplo espectro de sintomas. Mutações bialélicas no gene GBA2, classicamente associadas à marcha anormal, foram recentemente identificadas como causadoras de distonia.


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