Author(s): Kloth, Katja
Los trastornos hereditarios del sistema nervioso pueden presentar un amplio espectro de síntomas. Recientemente se ha descubierto que las mutaciones bialélicas en GBA2, clásicamente asociadas con la marcha anormal, también causan distonía. Esta novedosa observación, a la que CENTOGENE aportó los datos genéticos, se publicó en el European Journal of Medical Genetics.
Los trastornos hereditarios del sistema nervioso pueden presentar un amplio espectro de síntomas. Recientemente se ha descubierto que las mutaciones bialélicas en GBA2, clásicamente asociadas con la marcha anormal, también causan distonía.
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