Wpis

Przełomowe badania genetyczne nad rodziną firmy CENTOGENE opublikowane w czasopiśmie „New England Journal of Medicine” ujawniają ścieżkę do potencjalnego leczenia strukturalnych wad wrodzonych

29 września 2021

CAMBRIDGE, Mass. i ROSTOCK, Niemcy oraz BERLIN, 29 września 2021 r. (GLOBE NEWSWIRE)

W ramach wspólnych badań wykorzystano wnioski z banku danych Bio/Databank firmy CENTOGENE, który skupia się na rzadkich chorobach, aby pomóc w analizie danych ponad 20 000 rodzin
Umożliwiono testowanie skutecznego ukierunkowanego podejścia terapeutycznego, które przywróciło rozwój embrionalny w przedklinicznych modelach wad wrodzonych
Wyniki stanowią ważny krok w kierunku opracowania nowych opcji leczenia około 4 milionów niemowląt, które każdego roku rodzą się z wrodzonymi wadami strukturalnymi

Centogene NV (Nasdaq: CNTG), spółka komercyjna skupiająca się na generowaniu wniosków opartych na danych, umożliwiających diagnozowanie, zrozumienie i leczenie rzadkich chorób, ogłosiła dziś publikację wyników przełomowego, globalnego badania genetycznego w czasopiśmie New England Journal of Medicine, w tym odkrycia dotyczące potencjalnego leczenia strukturalnych wad wrodzonych wywołanych przez specyficzne zmiany genetyczne.

Strukturalne wady wrodzone, takie jak rozszczep podniebienia, występują u około 31% noworodków na świecie. W badaniu wspólnym wykorzystano dane pochodzące z bazy danych CENTOGENE, poświęconej rzadkim chorobom. Analiza wykazała, że zmienności genetyczne wpływające na centralny regulator Wnt – WLS – powodują syndromowe strukturalne wady wrodzone. Szlak sygnałowy Wnt reguluje rozwój komórkowy, szczególnie na etapie embrionalnym. Naukowcy byli w stanie podać farmakologiczny agonistę Wnt, który częściowo przywrócił nieprawidłowy rozwój embrionalny w badaniach przedklinicznych. W związku z tym, badania te stanowią ważny krok w potencjalnym zapobieganiu i leczeniu zespołów i strukturalnych wad wrodzonych związanych z dysfunkcją WLS.

Jeśli ta metoda okaże się skuteczna w praktyce, będzie to dla producentów leków szansą na wykorzystanie tych spostrzeżeń w programie klinicznym, który mógłby zostać ukończony w ciągu najbliższych 3–5 lat. Otworzy to możliwość wprowadzenia leczenia na rynek i udzielenia pomocy pewnej liczbie spośród szacowanych 4 milionów niemowląt, które każdego roku rodzą się z poważnymi wadami wrodzonymi.

Prof. Peter Bauer, Dyrektor ds. Genomiki w CENTOGENE, powiedział: “Do tej pory genetyczne przyczyny strukturalnych wad wrodzonych pozostawały w dużej mierze nieznane. To przełomowe badanie nie tylko pomogło nam zrozumieć czynnik napędzający te wady, ale także rzuciło światło na drogę do potencjalnego lekarstwa – a to jest przełomowe. Do tego dążymy każdego dnia”.”

“Wyniki badania doskonale odzwierciedlają znaczenie danych i współpracy międzyinstytucjonalnej” – dodaje dr Aida Bertoli-Avella, kierownik ds. analizy danych badawczych. “Odkrycia te pomogły nam lepiej zrozumieć synodomiczno-strukturalne wady wrodzone i skierowały nas na właściwą drogę w modelach przedklinicznych – oferując kolejny krok w kierunku upowszechnienia leczenia farmakologicznego”.”

Badanie to stanowi kolejny ważny krok naprzód w realizacji misji CENTOGENE, której celem jest umożliwienie wyleczenia 100 rzadkich chorób w ciągu najbliższych 10 lat.

Dowiedz się więcej

O badaniu

Współpracą kierowali naukowcy z Rady Children's Institute for Genomic Medicine w San Diego oraz A*STAR w Singapurze, a w celu zidentyfikowania kohorty badacze przeprowadzili kwerendę w bazie danych Bio/Databank CENTOGENE i innych ośrodkach na całym świecie. Zidentyfikowano łącznie 20 248 rodzin z dziećmi cierpiącymi na zaburzenia neurorozwojowe, a także pokrewieństwo rodziców. Około jedna trzecia chorych dzieci miała strukturalne wady wrodzone lub małogłowie. Następnie pacjenci zostali poddani sekwencjonowaniu eksomu i genomu w celu identyfikacji genów z biallelicznymi mutacjami patogennymi lub prawdopodobnie patogennymi. Po zidentyfikowaniu wariantów powodujących chorobę, naukowcy stworzyli dwa modele, aby zrozumieć patofizjologię choroby i przetestować potencjalne metody leczenia. Podanie farmakologicznego agonisty Wnt okazało się skuteczne i częściowo przywróciło rozwój embrionalny u myszy. Przeczytaj pełne badanie w New England Journal of Medicine.

O firmie CENTOGENE

CENTOGENE zajmuje się diagnostyką i badaniami nad chorobami rzadkimi, przekształcając rzeczywiste dane kliniczne, genetyczne i multiomiczne w celu diagnozowania, zrozumienia i leczenia chorób rzadkich. Naszym celem jest racjonalizacja decyzji terapeutycznych i przyspieszenie rozwoju nowych leków sierocych poprzez wykorzystanie naszej rozległej wiedzy i danych na temat chorób rzadkich. CENTOGENE opracowało globalną, autorską platformę badań nad chorobami rzadkimi opartą na naszym repozytorium danych z rzeczywistego świata, zawierającym ponad 3,9 miliarda ważonych punktów danych od około 600 000 pacjentów z ponad 120 krajów.

Platforma firmy obejmuje dane epidemiologiczne, fenotypowe i genetyczne, które odzwierciedlają globalną populację, a także biobank próbek krwi pacjentów i kultur komórkowych. CENTOGENE uważa, że jest to jedyna platforma skoncentrowana na kompleksowej analizie danych wielopoziomowych w celu lepszego zrozumienia rzadkich chorób dziedzicznych. Umożliwia ona lepszą identyfikację i stratyfikację pacjentów oraz ich chorób podstawowych, co umożliwia i przyspiesza odkrywanie, rozwój i dostęp do leków sierocych. Na dzień 31 grudnia 2020 r. firma współpracowała z ponad 30 partnerami farmaceutycznymi.

Oświadczenia prognostyczne

Niniejsza informacja prasowa zawiera “oświadczenia prognostyczne” w rozumieniu federalnych przepisów dotyczących papierów wartościowych w Stanach Zjednoczonych. Zawarte w niej oświadczenia, które nie mają jednoznacznie historycznego charakteru, mają charakter prognostyczny, a słowa “przewidywać”, “wierzyć”, “kontynuować”, “oczekiwać”, “szacować”, “zamierzać”, “prognozować” oraz podobne wyrażenia i czasowniki w czasie przyszłym lub warunkowym, takie jak “będzie”, “byłby”, “powinien”, “mógłby”, “może”, “może” i “może”, mają na celu identyfikację oświadczeń prognostycznych. Takie oświadczenia prognostyczne wiążą się ze znanymi i nieznanymi ryzykami, niepewnościami i innymi istotnymi czynnikami, które mogą spowodować, że rzeczywiste wyniki, efektywność lub osiągnięcia CENTOGENE będą istotnie różnić się od jakichkolwiek przyszłych wyników, efektywności lub osiągnięć wyrażonych lub dorozumianych w oświadczeniach prognostycznych. Do takich ryzyk i niepewności należą m.in. negatywne warunki gospodarcze na całym świecie oraz ciągła niestabilność i zmienność na światowych rynkach finansowych, wpływ pandemii COVID-19 na naszą działalność i wyniki operacyjne, możliwe zmiany w obowiązujących i proponowanych przepisach, regulacjach i politykach rządowych, presja wynikająca ze wzrostu konkurencji i konsolidacji w naszej branży, koszty i niepewność związana z zatwierdzeniem regulacyjnym, w tym przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA), nasze uzależnienie od stron trzecich i partnerów, w tym nasza zdolność do zarządzania wzrostem i nawiązywania nowych relacji z klientami, nasza zależność od branży chorób rzadkich, nasza zdolność do zarządzania ekspansją międzynarodową, nasza zależność od kluczowego personelu, nasza zależność od ochrony własności intelektualnej, wahania naszych wyników operacyjnych spowodowane wpływem kursów walut lub innych czynników. Aby uzyskać więcej informacji na temat ryzyka i niepewności, które mogą spowodować, że rzeczywiste wyniki będą się różnić od tych wyrażonych w niniejszych oświadczeniach prognostycznych, a także ryzyka związanego z działalnością CENTOGENE ogólnie, zapoznaj się z czynnikami ryzyka CENTOGENE przedstawionymi w formularzu 20-F złożonym przez CENTOGENE 15 kwietnia 2021 r. w Komisji Papierów Wartościowych i Giełd (SEC) oraz w późniejszych dokumentach złożonych w SEC. Wszelkie oświadczenia prognostyczne zawarte w niniejszym komunikacie prasowym obowiązują wyłącznie na dzień jego sporządzenia, a CENTOGENE wyraźnie zrzeka się obowiązku aktualizacji jakichkolwiek oświadczeń prognostycznych, niezależnie od tego, czy wynika to z nowych informacji, przyszłych zdarzeń, czy z innych przyczyn.