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A pesquisa genética familiar inovadora da CENTOGENE, publicada no New England Journal of Medicine, revela o caminho para uma possível cura de defeitos congênitos estruturais.

29 de setembro de 2021

CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemanha e BERLIM, 29 de setembro de 2021 (GLOBE NEWSWIRE)

A pesquisa colaborativa utilizou informações obtidas do Bio/Databank da CENTOGENE, focado em doenças raras, para ajudar a analisar dados de mais de 20.000 famílias.
Possibilitou o teste bem-sucedido de uma abordagem terapêutica direcionada que restaurou o desenvolvimento embrionário em modelos pré-clínicos de defeitos congênitos.
Os resultados representam um grande passo em direção a opções de tratamento para os aproximadamente 4 milhões de bebês que nascem anualmente com defeitos congênitos estruturais.

A Centogene NV (Nasdaq: CNTG), empresa em fase comercial focada na geração de insights baseados em dados para diagnosticar, compreender e tratar doenças raras, anunciou hoje a publicação dos resultados de um estudo genético global inovador. no New England Journal of Medicine, incluindo descobertas sobre um possível tratamento para defeitos congênitos estruturais causados por alterações genéticas específicas.

Defeitos congênitos estruturais, como fenda palatina, ocorrem em aproximadamente 31% dos nascimentos em todo o mundo. O estudo colaborativo utilizou dados do Bio/Databank da CENTOGENE, focado em doenças raras. A análise revelou que variações genéticas que afetam um regulador central da via Wnt – WLS – causam defeitos congênitos estruturais sindrômicos. A via de sinalização Wnt regula o desenvolvimento celular, particularmente na fase embrionária. Os pesquisadores conseguiram administrar um agonista farmacológico da via Wnt que restaurou parcialmente o desenvolvimento embrionário anormal em estudos pré-clínicos. Assim, esta pesquisa representa um passo importante na potencial prevenção e cura de síndromes e defeitos congênitos estruturais associados à disfunção do gene WLS.

Se esse método demonstrar robustez translacional, oferecerá aos desenvolvedores de medicamentos a oportunidade de capitalizar esses insights com um programa clínico que poderá ser concluído nos próximos 3 a 5 anos – abrindo o potencial de levar um tratamento ao mercado e ajudar parte dos cerca de 4 milhões de bebês que nascem com graves defeitos congênitos todos os anos.

O professor Peter Bauer, diretor de genômica da CENTOGENE, afirmou: “Até agora, as causas genéticas de defeitos congênitos estruturais permaneciam em grande parte desconhecidas. Este estudo inovador não só nos ajudou a compreender um fator determinante desses defeitos, como também lançou luz sobre o caminho para uma possível cura – e isso é revolucionário. É isso que buscamos todos os dias.”

“Os resultados do estudo refletem perfeitamente a importância dos dados e da colaboração interinstitucional”, acrescenta a Dra. Aida Bertoli-Avella, Chefe de Análise de Dados de Pesquisa. “As descobertas nos ajudaram a obter uma compreensão mais profunda das malformações congênitas estruturais sinodômicas e nos colocaram no caminho certo com modelos pré-clínicos – oferecendo um próximo passo para o avanço de tratamentos farmacológicos em larga escala.”

Este estudo representa mais um passo significativo para a missão da CENTOGENE de possibilitar a cura de 100 doenças raras nos próximos 10 anos.

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Sobre o estudo

A colaboração foi liderada por cientistas do Rady Children's Institute for Genomic Medicine, em San Diego, e da A*STAR, em Singapura, e a pesquisa consultou o Bio/Databank da CENTOGENE e outros bancos de dados globais para identificar a coorte. Um total de 20.248 famílias com crianças que sofrem de distúrbios do neurodesenvolvimento, bem como consanguinidade parental, foram identificadas. Aproximadamente um terço das crianças afetadas apresentava defeitos congênitos estruturais ou microcefalia. Os pacientes foram então submetidos ao sequenciamento de exoma e genoma para identificar genes com mutações bialélicas patogênicas ou provavelmente patogênicas. Após a identificação das variantes causadoras da doença, os pesquisadores geraram dois modelos para compreender a fisiopatologia da doença e testar tratamentos candidatos. A administração de um agonista farmacológico da via Wnt mostrou-se eficaz e restaurou parcialmente o desenvolvimento embrionário em modelos de camundongos. Leia o estudo completo em [inserir link aqui]. Revista de Medicina da Nova Inglaterra.

Sobre a CENTOGENE

A CENTOGENE dedica-se ao diagnóstico e à pesquisa de doenças raras, transformando dados clínicos, genéticos e multiômicos do mundo real para diagnosticar, compreender e tratar essas doenças. Nosso objetivo é trazer racionalidade às decisões de tratamento e acelerar o desenvolvimento de novos medicamentos órfãos, utilizando nosso amplo conhecimento e dados sobre doenças raras. A CENTOGENE desenvolveu uma plataforma global proprietária para doenças raras, baseada em nosso repositório de dados do mundo real com mais de 3,9 bilhões de pontos de dados ponderados de aproximadamente 600.000 pacientes representando mais de 120 países diferentes.

A plataforma da empresa inclui dados epidemiológicos, fenotípicos e genéticos que refletem uma população global, bem como um biobanco de amostras de sangue e culturas de células de pacientes. A CENTOGENE acredita que esta é a única plataforma focada na análise abrangente de dados em múltiplos níveis para aprimorar a compreensão de doenças hereditárias raras. Ela permite uma melhor identificação e estratificação de pacientes e suas doenças subjacentes, possibilitando e acelerando a descoberta, o desenvolvimento e o acesso a medicamentos órfãos. Em 31 de dezembro de 2020, a empresa colaborava com mais de 30 parceiros farmacêuticos.

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