29 de septiembre de 2021
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemania y BERLÍN, 29 de septiembre de 2021 (GLOBE NEWSWIRE)
- La investigación colaborativa utilizó los conocimientos adquiridos del banco de datos biológicos centrado en enfermedades raras de CENTOGENE para ayudar a analizar los datos de más de 20 000 familias.
- Permitió la prueba de un enfoque terapéutico dirigido y exitoso que restauró el desarrollo embrionario en modelos preclínicos de defectos congénitos.
- Los resultados reflejan un paso importante hacia las opciones de tratamiento para los aproximadamente 4 millones de bebés que nacen cada año con defectos congénitos estructurales.
Centogene NV (Nasdaq: CNTG), una empresa en fase comercial centrada en generar información basada en datos para diagnosticar, comprender y tratar enfermedades raras, anunció hoy la publicación de los resultados de un estudio genético global innovador. en el New England Journal of Medicine, incluidos los hallazgos de un posible tratamiento de defectos congénitos estructurales causados por alteraciones genéticas específicas.
Los defectos congénitos estructurales, como el paladar hendido, se presentan en aproximadamente el 3% de los nacidos vivos en todo el mundo. El estudio de investigación colaborativo utilizó datos del banco de datos biológicos de CENTOGENE, centrado en enfermedades raras. El análisis reveló que las variaciones genéticas que afectan a un regulador central de Wnt (WLS) causan defectos congénitos estructurales sindrómicos. La vía de señalización de Wnt regula el desarrollo celular, especialmente en la etapa embrionaria. Los investigadores lograron administrar un agonista farmacológico de Wnt que restauró parcialmente el desarrollo embrionario erróneo en estudios preclínicos. Por consiguiente, esta investigación constituye un paso importante para la posible prevención y curación de síndromes y defectos congénitos estructurales asociados con la disfunción de WLS.
Si este método demuestra solidez traslacional, ofrecerá una oportunidad para que los desarrolladores de fármacos aprovechen estos conocimientos con un programa clínico que podría completarse en los próximos 3 a 5 años, abriendo el potencial de llevar un tratamiento al mercado y ayudar a varios de los aproximadamente 4 millones de bebés que nacen con defectos congénitos graves cada año.
El Prof. Peter Bauer, Director de Genómica de CENTOGENE, afirmó: “Hasta ahora, las causas genéticas de los defectos congénitos estructurales han permanecido en gran medida desconocidas. Este estudio pionero no solo nos ha ayudado a comprender un factor determinante de estos defectos, sino que también ha arrojado luz sobre el camino hacia una posible cura, lo cual supone un cambio radical. Es por lo que luchamos día a día”.”
“Los resultados del estudio reflejan a la perfección la importancia de los datos y la colaboración interinstitucional”, añade la Dra. Aida Bertoli-Avella, Jefa de Análisis de Datos de Investigación. “Los hallazgos nos han ayudado a comprender mejor los defectos congénitos estructurales sinodómicos y nos han encaminado hacia modelos preclínicos, lo que supone un paso más hacia el avance de tratamientos farmacológicos generalizados”.”
Este estudio representa otro paso significativo para la misión de CENTOGENE de permitir la cura de 100 enfermedades raras en los próximos 10 años.
Acerca del estudio
La colaboración fue liderada por científicos del Instituto Infantil Rady de Medicina Genómica, San Diego, y A*STAR, Singapur. La investigación consultó el banco de datos biológicos de CENTOGENE y otros a nivel mundial para identificar la cohorte. Se identificó un total de 20.248 familias con niños que padecían trastornos del neurodesarrollo, así como consanguinidad parental. Aproximadamente un tercio de los niños afectados presentaban defectos congénitos estructurales o microcefalia. Los pacientes se sometieron a secuenciación del exoma y el genoma para identificar genes con mutaciones bialélicas patógenas o probablemente patógenas. Tras identificar las variantes causantes de la enfermedad, los investigadores generaron dos modelos para comprender la fisiopatología de la enfermedad y evaluar posibles tratamientos. La administración de un agonista farmacológico de Wnt resultó eficaz y restauró parcialmente el desarrollo embrionario en modelos murinos. Lea el estudio completo en [enlace faltante]. Revista de Medicina de Nueva Inglaterra.
Acerca de CENTOGENE
CENTOGENE se dedica al diagnóstico y la investigación de enfermedades raras, transformando datos clínicos, genéticos y multiómicos del mundo real para diagnosticar, comprender y tratar enfermedades raras. Nuestro objetivo es racionalizar las decisiones terapéuticas y acelerar el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos mediante nuestro amplio conocimiento y datos sobre enfermedades raras. CENTOGENE ha desarrollado una plataforma global propia para enfermedades raras basada en nuestro repositorio de datos del mundo real con más de 3900 millones de puntos de datos ponderados de aproximadamente 600 000 pacientes de más de 120 países.
La plataforma de la Compañía incluye datos epidemiológicos, fenotípicos y genéticos que reflejan una población global, así como un biobanco de muestras de sangre y cultivos celulares de pacientes. CENTOGENE considera que esta es la única plataforma centrada en el análisis exhaustivo de datos multinivel para mejorar la comprensión de las enfermedades hereditarias raras. Permite una mejor identificación y estratificación de los pacientes y sus enfermedades subyacentes para facilitar y acelerar el descubrimiento, el desarrollo y el acceso a medicamentos huérfanos. Al 31 de diciembre de 2020, la Compañía colaboraba con más de 30 socios farmacéuticos.
Declaraciones prospectivas
Este comunicado de prensa contiene “declaraciones prospectivas” en el sentido de las leyes federales de valores de EE. UU. Las declaraciones aquí contenidas que no sean claramente de naturaleza histórica se consideran prospectivas, y las palabras “anticipar”, “creer”, “continúa”, “esperar”, “estimar”, “pretender”, “proyectar” y expresiones similares, así como verbos en futuro o condicional como “voluntad”, “sería”, “debería”, “podría”, “podría”, “puede” y “puede”, generalmente se utilizan para identificar declaraciones prospectivas. Dichas declaraciones prospectivas implican riesgos conocidos y desconocidos, incertidumbres y otros factores importantes que podrían causar que los resultados, el rendimiento o los logros reales de CENTOGENE difieran sustancialmente de cualquier resultado, rendimiento o logro futuro, expresado o implícito en las declaraciones prospectivas. Dichos riesgos e incertidumbres incluyen, entre otros, las condiciones económicas mundiales negativas y la continua inestabilidad y volatilidad en los mercados financieros mundiales, los efectos de la pandemia de COVID-19 en nuestro negocio y resultados de operaciones, posibles cambios en la legislación actual y propuesta, regulaciones y políticas gubernamentales, presiones de la creciente competencia y consolidación en nuestra industria, el gasto y la incertidumbre de la aprobación regulatoria, incluida la de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU., nuestra dependencia de terceros y socios de colaboración, incluida nuestra capacidad para gestionar el crecimiento y entablar nuevas relaciones con los clientes, nuestra dependencia de la industria de enfermedades raras, nuestra capacidad para gestionar la expansión internacional, nuestra dependencia del personal clave, nuestra dependencia de la protección de la propiedad intelectual, fluctuaciones de nuestros resultados operativos debido al efecto de los tipos de cambio u otros factores. Para obtener más información sobre los riesgos e incertidumbres que podrían causar que los resultados reales difieran de los expresados en estas declaraciones prospectivas, así como sobre los riesgos relacionados con el negocio de CENTOGENE en general, consulte los factores de riesgo de CENTOGENE establecidos en el Formulario 20-F presentado el 15 de abril de 2021 ante la Comisión de Bolsa y Valores (la "SEC") y en los documentos presentados posteriormente ante la SEC. Las declaraciones prospectivas contenidas en este comunicado de prensa se refieren únicamente a la fecha del presente, y CENTOGENE renuncia específicamente a cualquier obligación de actualizarlas, ya sea como resultado de nueva información, eventos futuros o cualquier otra causa.
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