Reclassificação de variantes

Compromisso vitalício com a segurança do paciente por meio de classificações sistematicamente reavaliadas.

Novas variantes causadoras de doenças são identificadas todos os anos. Consequentemente, a classificação dessas variantes é um processo contínuo. Na CENTOGENE, contamos com uma equipe dedicada de especialistas que monitoram a literatura médica e atualizam nosso Biobanco de Dados de acordo. Utilizamos as diretrizes internacionalmente reconhecidas do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG) para avaliar novas evidências. Combinamos essas informações com os dados de nossos pacientes para tomar decisões embasadas na classificação de variantes genéticas recém-identificadas.

Uma vez classificada uma variante, toda nova observação, seja por meio de pesquisa interna ou externa, é monitorada e utilizada para reavaliar sistematicamente as decisões de classificação anteriores. Novas evidências podem, por vezes, sugerir uma mudança no diagnóstico ou tratamento. Comunicamos todas as decisões de reclassificação aos nossos médicos solicitantes, e qualquer reclassificação que afete um diagnóstico genético é compartilhada o mais breve possível.