Reclasificación de variantes

Compromiso de por vida con la seguridad del paciente mediante clasificaciones reevaluadas sistemáticamente

Cada año se identifican nuevas variantes causantes de enfermedades. Por lo tanto, la clasificación de variantes es un proceso continuo. En CENTOGENE, contamos con un equipo dedicado de expertos que revisa la literatura médica y actualiza nuestro banco de datos biológicos según corresponda. Utilizamos las directrices del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG), reconocidas internacionalmente, para evaluar la nueva evidencia. La combinamos con los datos de nuestros pacientes para tomar decisiones informadas al clasificar las variantes genéticas recién identificadas.

Una vez clasificada una variante, cada nueva observación, ya sea mediante investigación interna o externa, se monitoriza y se utiliza para reevaluar sistemáticamente decisiones de clasificación anteriores. En ocasiones, la nueva evidencia puede sugerir un cambio en el diagnóstico o el tratamiento. Comunicamos todas las decisiones de reclasificación a nuestros médicos remitentes, y cualquier reclasificación que afecte a un diagnóstico genético se comparte lo antes posible.