grudzień 15, 2016
Wraz z premierą CentoMD® 3.1, która odbędzie się pod koniec września 2016 roku, CENTOGENE będzie raportować informacje genetyczne i dane kliniczne dotyczące ponad 100 000 osób na całym świecie. Informacje i dane pochodzące z tego katalogu globalnych informacji genetycznych pozwalają na znacznie lepszą interpretację danych genetycznych, a dzięki powiązaniu z danymi klinicznymi, poprawiają jakość opieki medycznej.
CentoMD® – największa na świecie baza danych genetycznych dotycząca rzadkich chorób genetycznych – zawiera około 3 milionów zidentyfikowanych alleli, polimorfizmów związanych z chorobami, polimorfizmów łagodnych i innych znanych wariantów o nieokreślonym znaczeniu, w tym blisko 60% nieopublikowanych danych. Baza CentoMD® jest kwartalnie aktualizowana o nowo zidentyfikowane mutacje w CENTOGENE oraz opublikowane piśmiennictwo.
Interpretacja wyników sekwencjonowania pozostaje najbardziej złożonym i trudnym etapem diagnostyki genetycznej. Ponieważ doskonały system bioinformatyczny do filtrowania i adnotacji wariantów jest kluczowy dla uzyskania dobrych danych, fundamentalną częścią procesu diagnostycznego jest klasyfikacja wariantów pod kątem ich znaczenia klinicznego dla pacjenta.
“Dane genetyczne w erze sekwencjonowania całego eksomu i całego genomu prowadzą do powstania setek tysięcy nowych wariantów o nieznanym znaczeniu klinicznym. Dzięki CentoMD® możemy powrócić do rzeczywistych informacji o przypadkach pochodzących od globalnej kohorty pacjentów, połączonych w starannie dobrane zestawy danych – i przekształcić informacje analityczne w praktyczne wyniki medyczne” – stwierdził profesor Arndt Rolfs, dyrektor generalny CENTOGENE.
