15 de diciembre de 2016
Con el próximo lanzamiento de CentoMD® 3.1 a finales de septiembre de 2016, CENTOGENE reportará información genética y datos clínicos de más de 100.000 personas en todo el mundo. La información y los datos provenientes de este catálogo de información genética global permiten una interpretación mucho mejor de los datos genéticos y, al estar vinculados a los datos clínicos, optimizan la atención médica.
CentoMD®, la base de datos genética más grande del mundo para trastornos genéticos raros, mantiene aproximadamente 3 millones de alelos identificados, polimorfismos asociados a enfermedades, polimorfismos benignos y otras variantes conocidas de significado incierto, de los cuales cerca de 60% son datos no publicados. CentoMD® se actualiza trimestralmente con las mutaciones recién identificadas en CENTOGENE y la literatura publicada.
La interpretación de los resultados de la secuenciación sigue siendo el paso más complejo y difícil del diagnóstico genético. Dado que un excelente proceso bioinformático para el filtrado y la anotación de variantes es fundamental para generar datos de calidad, la parte fundamental del proceso diagnóstico es la clasificación de las variantes según su importancia clínica para el paciente.
“En la era de la secuenciación completa del exoma y el genoma, los datos genéticos generan cientos de miles de nuevas variantes con significado clínico desconocido. Con CentoMD®, podemos acceder a información de casos reales de una cohorte global de pacientes, combinada en conjuntos de datos cuidadosamente seleccionados, y convertir la información analítica en resultados médicos prácticos”, afirmó el profesor Arndt Rolfs, director ejecutivo de CENTOGENE.
