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即將發表的 CentoMD® 3.1

2016年12月15日

隨著 CentoMD® 3.1 於 2016 年 9 月底發布,CENTOGENE 將提供來自全球超過 10 萬人的基因資訊和臨床數據。這項全球基因資訊庫所提供的資訊和數據能夠大幅提升基因數據的解讀能力,並且由於其與臨床數據的關聯,因此有助於改善醫療保健。.

CentoMD® 是全球最大的罕見遺傳疾病基因資料庫,收錄了約 300 萬個已鑑定的等位基因、疾病相關多態性、良性多態性以及其他已知但意義未明的變異,其中近 60% 為未發表數據。 CentoMD® 每季更新一次,納入 CENTOGENE 新發現的突變和已發表的文獻。.

基因定序結果的解讀仍是基因診斷中最複雜、最困難的步驟。由於優秀的生物資訊流程對於變異的過濾和註釋至關重要,因此,診斷過程中最根本的部分是對變異進行分類,並確定其對患者的臨床意義。.

“「在全外顯子組和全基因組測序時代,遺傳數據會產生數十萬個臨床意義未知的新變異。借助 CentoMD®,我們可以從全球患者隊列中獲取真實病例信息,並將這些信息整合到精心整理的數據集中,從而將分析信息轉化為可操作的醫療結果,」CENTOGENE 首席執行官 Arndt Rolfs 教授表示。.