28 lutego 2018
Zidentyfikowano ponad 7000 rzadkich chorób, w których około gen 80% jest dziedziczny. Obecnie około 30 milionów Amerykanów żyje z rzadką chorobą; na całym świecie dotkniętych jest nią ponad 350 milionów osób. W przypadku większości rzadkich chorób genetycznych podstawowa wiedza, patofizjologia, naturalny przebieg choroby oraz zrozumienie metod badania i monitorowania są ograniczone lub w ogóle niedostępne. To znacznie utrudnia diagnozowanie i leczenie tych chorób. Jednak wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla większości pacjentów.
Dr Arndt Rolfs, prezes CENTOGENE, stwierdza: “Aby wcześnie diagnozować rzadkie choroby dziedziczne, musimy zdjąć ciężar z barków klinicystów i przenieść go na laboratoria. Nawet najbardziej uznany ekspert kliniczny nie jest w stanie prawidłowo zdiagnozować wszystkich znanych rzadkich chorób genetycznych. To poważny problem dla społeczeństwa, a tym bardziej dla pacjenta dotkniętego tą chorobą i członków jego rodziny. Problem ten wynika z trudności diagnostycznych, z jakimi boryka się większość tych pacjentów”.”
Wprowadzenie systematycznych metod badań przesiewowych, sekwencjonowanie całego genomu (WGS) i badania proteomiczne oparte na MS/MS już poprawiło sytuację pacjentów cierpiących na rzadkie choroby, mimo że te metody są dopiero w powijakach.
CENTOGENE rozpoczyna program mający na celu scharakteryzowanie co najmniej 50 nowych genów rocznie – ujawniając nowy świat rzadkich chorób dziedzicznych. Strategia analityczna opiera się na systematycznym połączeniu WGS i podejścia proteomicznego o wysokiej zawartości w próbkach klinicznych. Wierzymy, że to połączenie diagnostycznych strategii przesiewowych genów i białek u każdego pacjenta z rzadkim schorzeniem genetycznym pozwoli na identyfikację w ciągu najbliższych 10 lat ponad 95% wszystkich rzadkich chorób dziedzicznych.
