28 de fevereiro de 2018
Existem mais de 7.000 doenças raras identificadas, das quais cerca de 80% são hereditárias. Aproximadamente 30 milhões de americanos vivem com uma doença rara atualmente; em todo o mundo, mais de 350 milhões de pessoas são afetadas. Para a maioria das doenças genéticas raras, o conhecimento básico, a fisiopatologia, o curso natural da doença e a compreensão de como realizar testes e monitorar o quadro são limitados ou inexistentes. Isso dificulta significativamente o diagnóstico e o tratamento dessas doenças. No entanto, o diagnóstico precoce é crucial para a maioria dos pacientes.
O Dr. Arndt Rolfs, CEO da CENTOGENE, afirma: “Para o diagnóstico precoce de doenças hereditárias raras, precisamos aliviar a carga dos médicos e transferi-la para os laboratórios. Mesmo o especialista clínico mais renomado não consegue diagnosticar corretamente todas as doenças genéticas raras conhecidas. Isso representa um problema significativo para a sociedade e, ainda mais, para o paciente afetado e seus familiares. Esse problema contribui para a odisseia diagnóstica da maioria desses pacientes.”
A implementação de métodos de triagem sistemáticos, sequenciamento de genoma completo (WGS) e testes proteômicos baseados em MS/MS já melhorou o mundo para pacientes com doenças raras, embora ainda esteja em seus estágios iniciais.
A CENTOGENE está iniciando um programa para caracterizar pelo menos 50 novos genes por ano, revelando um novo mundo de doenças hereditárias raras. A estratégia analítica baseia-se na combinação sistemática de sequenciamento de genoma completo (WGS) e proteômica de alto conteúdo em amostras clínicas. Acreditamos que essa combinação de estratégias de triagem genética e proteica para diagnóstico em cada paciente com uma doença genética rara permitirá a identificação, nos próximos 10 anos, de mais de 951 casos de todas as doenças hereditárias raras.
