28 de febrero de 2018
Existen más de 7000 enfermedades raras identificadas, de las cuales aproximadamente 80% son hereditarias. Aproximadamente 30 millones de estadounidenses padecen alguna enfermedad rara en la actualidad; más de 350 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas. En la mayoría de las enfermedades genéticas raras, el conocimiento básico, la fisiopatología, la evolución natural de la enfermedad y la comprensión de cómo realizar las pruebas y el seguimiento son limitados o inexistentes. Esto dificulta considerablemente el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades. Sin embargo, el diagnóstico temprano es crucial para la mayoría de los pacientes.
El Dr. Arndt Rolfs, director ejecutivo de CENTOGENE, afirma: “Para el diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias raras, debemos liberar al clínico de la carga y transferirla a los laboratorios. Ni siquiera el experto clínico más prestigioso puede diagnosticar correctamente todos los trastornos genéticos raros conocidos. Esto supone un problema importante para la sociedad, y más aún para el paciente afectado y sus familiares. Este problema contribuye a la odisea diagnóstica que supone para la mayoría de estos pacientes”.”
La implementación de métodos de detección sistemática, secuenciación del genoma completo (WGS) y pruebas proteómicas basadas en MS/MS ya ha mejorado el mundo para los pacientes con enfermedades raras, aunque todavía está en sus primeras etapas.
CENTOGENE está iniciando un programa para caracterizar al menos 50 genes nuevos al año, lo que revela un nuevo mundo de enfermedades hereditarias raras. La estrategia analítica se basa en la combinación sistemática de la secuenciación del genoma completo (WGS) y un enfoque proteómico de alto contenido en muestras clínicas. Creemos que esta combinación de estrategias diagnósticas de cribado de genes y proteínas en cada paciente con un trastorno genético raro permitirá la identificación, en los próximos 10 años, de más de 95% de todos los trastornos hereditarios raros.
