EFRONT é um estudo multicêntrico, não intervencionista e de visita única que investiga a prevalência de etiologias genéticas na Demência Frontotemporal (DFT) através da genotipagem de pacientes diagnosticados ou com suspeita de DFT.
A DFT (Demência Frontotemporal) é uma doença neurodegenerativa geneticamente e patologicamente heterogênea, causada pela perda ou dano de células nervosas nos lobos frontal e temporal do cérebro. Como resultado, ocorrem anormalidades no comportamento, na personalidade e problemas de compreensão da linguagem, como falta de interesse, julgamento, perda de empatia e apatia.
A DFT (Demência Frontotemporal) é uma doença neurodegenerativa rara e a forma mais comum de demência em pessoas com menos de 60 anos. Afeta aproximadamente 110.000 pacientes na União Europeia e estima-se que entre 50.000 e 60.000 nos Estados Unidos. Ao contrário de outras doenças neurológicas, a DFT compartilha fenótipos clínicos semelhantes, o que dificulta o diagnóstico.
Até 301 casos de TP4T em todo o mundo são causados por mutações genéticas, incluindo a mutação do gene da progranulina (FTD- GRN ).
A FTD- GRN representa os genótipos 5% a 10% dos pacientes com DFT, sendo que muitos outros apresentam uma causa genética para a doença. Para melhor determinar as diversas causas genéticas e diferenças fenotípicas, buscamos compreender melhor a patobiologia e a genética da DFT por meio deste estudo clínico. O objetivo é recrutar 4.500 participantes em centros de pesquisa na Alemanha, Espanha, Itália, Portugal, Bélgica, Turquia e Grécia.
Descubra como você pode participar: ClinicalTrials.gov
Atualmente, não existem opções de tratamento aprovadas pela FDA para pacientes com DFT (Demência Frontotemporal).
O sangue é coletado dos pacientes que atendem aos critérios de elegibilidade e aplicado em um cartão de filtro com marcação CE chamado CentoCard®, que utiliza a tecnologia de coleta de sangue seco em papel filtro (DBS).
As amostras de sangue seco são então analisadas em busca de genes associados à DFT, incluindo GRN (progranulina), MAPT (proteína tau associada a microtúbulos), C9ORF72 (quadro de leitura aberto 72 do cromossomo 9) e outros.
| Critérios de inclusão |
|---|
| O participante tem entre 25 e 85 anos de idade. |
| O participante tem DFT (Demência Frontotemporal). |
| Participante apresentando mudança comportamental significativa |
| Participante que preenche os critérios de diagnóstico para afasia progressiva primária (APP) |
Dr. Jeffri Jeya Paul, Gerente Sênior de Projetos Clínicos
Departamento de Estudos Clínicos
CENTOGENE GmbH
Na Praia 7
18055 Rostock
Alemanha
E-mail: jefri.paul@centogene.com
