EFRONT 為一項單次訪視、多中心、非介入性研究，旨在透過基因分型分析，探討已診斷或疑似額顳葉失智症（Frontotemporal Dementia, FTD）患者遺傳病因的盛行率。
額顳葉失智症（FTD）是一種具有高度遺傳異質性及病理異質性的神經退化性疾病，主要由大腦額葉與顳葉神經細胞受損或流失所造成。 患者常見臨床表現包括： 行為異常、 人格改變、 語言理解障礙、 興趣降低、 判斷力下降、 同理心喪失、 冷漠（Apathy）等症狀。
額顳葉失智症（Frontotemporal Dementia, FTD）是一種罕見的神經退化性疾病，也是60 歲以下族群最常見的失智症類型。 目前估計： 歐盟約有 11 萬名 FTD 患者、 美國約有 5 萬至 6 萬名患者。 由於 FTD 與其他神經系統疾病具有相似的臨床表現，因此診斷往往相當具有挑戰性。
全球約 30% 的 FTD 病例與遺傳性基因變異有關，其中包括 GRN（Progranulin） 基因變異。
FTD-GRN 約占所有 FTD 患者的 5%–10%，此外仍有許多患者由其他遺傳因素所導致。 透過本研究，我們希望更深入了解 FTD 不同的遺傳成因及臨床表型差異，進一步探討其病理生物學（Pathobiology）與遺傳機制。 本研究預計於德國、西班牙、義大利、葡萄牙、比利時、土耳其及希臘等研究中心招募 4,500 位受試者。
了解如何參與研究： ClinicalTrials.gov
目前尚無任何獲美國 FDA 核准用於治療 FTD 的藥物。
符合納入條件的受試者將接受血液採樣。 血液檢體將滴附於通過 CE 認證的乾血點採樣卡 CentoCard®（Dried Blood Spot, DBS）後送至 CENTOGENE 實驗室分析。
研究將分析與 FTD 相關的重要基因，包括： GRN (Progranulin)、MAPT (Microtubule-associated protein tau)、C9ORF72 (chromosome 9 open reading frame 72)，以及其他相關致病基因。
| 納入條件 |
|---|
| 年齡介於 25 至 85 歲 |
| 已診斷為額顳葉失智症（FTD） |
| 具有明顯行為改變 |
| 符合原發性漸進性失語症（Primary Progressive Aphasia, PPA）診斷標準 |
Dr. Jefri Jeya Paul, Senior Clinical Project Manager
Clinical Studies Department
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7
18055 Rostock
Germany
電子郵件： jefri.paul@centogene.com
