O ouvido é essencial para muitas das nossas funções mais básicas. É crucial distinguir entre distúrbios genéticos e aqueles causados por fatores ambientais o mais cedo possível. Testes pós-natais rápidos e informativos para distúrbios genéticos do ouvido, nariz e garganta permitem aconselhamento genético e podem facilitar intervenções precoces para melhorar significativamente o prognóstico. Identificamos variantes genéticas associadas a doenças relacionadas à perda auditiva em mais de 190 genes diferentes. Nossas opções de teste podem ajudar a identificar a causa exata da surdez hereditária e síndromes relacionadas.
A perda auditiva é uma condição comum em crianças, afetando 1 em cada 100 nascidos vivos. Em mais de 501 casos, existe uma causa genética para essa condição, sendo que 701 casos de perda auditiva não sindrômica são causados por mutações no gene TP4T. O CentoHear inclui genes associados à perda auditiva sindrômica e não sindrômica. Tanto casos autossômicos recessivos quanto dominantes estão incluídos no painel. Além disso, o CentoHear abrange síndromes como Alport, Pendred, Waardenburg, Usher e brânquio-oto-renal, entre outras.
Saber mais| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99,00% ≥20x |
| Methods | NGS incluindo análise de CNV |
O sequenciamento de genoma completo (WGS) oferece a solução mais abrangente em uma única etapa, com o maior rendimento diagnóstico.
O sequenciamento completo do exoma (WES) permite um diagnóstico mais rápido e econômico para pacientes com sintomas complexos e pouco claros.
A multiômica proporciona uma compreensão mais profunda dos processos biológicos humanos e atua como uma ferramenta única e altamente eficaz para o diagnóstico precoce.
Crie um painel genético de diagnóstico selecionando genes específicos para as necessidades individuais de cada paciente.
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Genes selecionáveis
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