耳朵是人體維持聽覺、語言發展及日常溝通的重要器官。及早區分由遺傳因素或環境因素所導致的耳鼻喉相關疾病，對於診斷與治療至關重要。 針對耳鼻喉遺傳疾病進行快速且完整的基因檢測，不僅有助於提供遺傳諮詢，也能及早介入治療，進一步改善患者的預後。 CENTOGENE 已發現超過 190 個與聽力損失相關疾病有關的基因，透過完整的基因檢測方案，可協助找出遺傳性聽力損失及相關症候群的致病原因。
聽力損失是兒童常見的疾病之一，約影響每 100 名新生兒中的 1 名。其中，超過 50% 的病例與遺傳因素有關，而約 70% 屬於非症候群型聽力損失（Non-syndromic Hearing Loss）。 CentoHear 涵蓋與症候群型及非症候群型聽力損失相關基因，同時包含體染色體隱性及體染色體顯性遺傳疾病。 此外，本 Panel 亦涵蓋多種與聽力異常相關的遺傳症候群，包括：Alport 症候群、Pendred 症候群、Waardenburg 症候群、Usher 症候群、鰓耳腎症候群（Branchio-Oto-Renal Syndrome, BOR）以及其他相關疾病。
了解更多| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | NGS（包含 CNV 分析） |
全基因體定序（WGS），提供最完整的一站式檢測方案，具備最高診斷率。
全外顯子定序（WES），適合臨床症狀複雜或診斷尚未明確的患者，可提供快速且具成本效益的診斷。
整合多體學分析，深入解析人體生物學機制，作為早期診斷的重要工具。
依據每位患者的臨床需求，自訂專屬基因檢測 Panel。
2 至 >4.000 基因
可選擇
15 個工作天
檢測時程（TAT）
Genome 或 Exome
骨架
