Os testes genéticos estão se tornando uma ferramenta cada vez mais importante para determinar a causa de doenças oftalmológicas hereditárias. Atualmente, conhecemos mais de 350 genes diferentes associados a doenças oftalmológicas, incluindo catarata precoce, glaucoma, retinose pigmentar, distrofia macular, doença de Stargardt e síndrome de Stickler, entre outras. Ao fornecer um diagnóstico definitivo por meio de testes genéticos, você pode prevenir ou retardar a progressão das doenças oculares de seus pacientes.
O CentoVision foi cuidadosamente desenvolvido para identificar a base genética de doenças oculares, incluindo aquelas que são as principais causas de cegueira em bebês (amaurose congênita de Leber), crianças (retinite pigmentosa de início precoce) e adultos (distrofia padrão). Nosso painel inclui as doenças oftalmológicas mais comuns, como glaucoma congênito, retinite pigmentosa, doença de Stargardt, síndrome de Stickler, acromatopsia e síndrome de Usher, entre outras. Ele também realiza triagem para diferentes tipos de albinismo (oculocutâneo e ocular), bem como para a síndrome de Hermasky-Pudlak.
Saber mais| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99,00% ≥20x |
| Methods | NGS incluindo análise de CNV |
O sequenciamento de genoma completo (WGS) oferece a solução mais abrangente em uma única etapa, com o maior rendimento diagnóstico.
O sequenciamento completo do exoma (WES) permite um diagnóstico mais rápido e econômico para pacientes com sintomas complexos e pouco claros.
A multiômica proporciona uma compreensão mais profunda dos processos biológicos humanos e atua como uma ferramenta única e altamente eficaz para o diagnóstico precoce.
Crie um painel genético de diagnóstico selecionando genes específicos para as necessidades individuais de cada paciente.
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Genes selecionáveis
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