Las pruebas genéticas se están convirtiendo en una herramienta cada vez más importante para determinar la causa de las enfermedades oftalmológicas hereditarias. Actualmente, conocemos más de 350 genes diferentes asociados con enfermedades oftalmológicas, como cataratas de aparición temprana, glaucoma, retinosis pigmentaria, distrofia macular, enfermedad de Stargardt y síndrome de Stickler, entre otras. Al proporcionar un diagnóstico definitivo mediante pruebas genéticas, puede prevenir o retrasar la evolución de las enfermedades oculares de sus pacientes.
CentoVision está cuidadosamente diseñado para identificar la base genética de las enfermedades oculares, incluyendo las principales causas de ceguera en bebés (amaurosis congénita de Leber), niños (retinosis pigmentaria de inicio temprano) y adultos (distrofia de patrón). Nuestro panel incluye las enfermedades oftalmológicas más comunes, como el glaucoma congénito, la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt, el síndrome de Stickler, la acromatopsia y el síndrome de Usher, entre otras. También detecta diferentes tipos de albinismo (oculocutáneo y ocular), así como el síndrome de Hermasky-Pudlak.
Más información| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | NGS incluyendo análisis CNV |
La secuenciación del genoma completo (WGS) ofrece la solución más completa en un solo paso con el mayor rendimiento diagnóstico.
La secuenciación del exoma completo (WES) permite un diagnóstico más rápido y rentable para pacientes con síntomas complejos y poco claros.
La multiómica proporciona una comprensión más profunda de los procesos biológicos humanos y actúa como una herramienta única y altamente efectiva para el diagnóstico temprano.
Cree un panel genético de diagnóstico seleccionando genes adaptados a las necesidades individuales de cada paciente.
2 a >4.000
Genes seleccionables
15 días hábiles
TAT
Genoma o exoma
Columna vertebral
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