Las malformaciones congénitas (defectos de nacimiento) siguen siendo una de las principales causas de mortalidad infantil y morbilidad en la niñez. Ofrecemos pruebas genéticas completas y rápidas, incluyendo el análisis de alteraciones en el número de copias del genoma. Las pruebas genéticas pueden brindar a sus pacientes un diagnóstico preciso de malformaciones hereditarias y síndromes de discapacidad intelectual.
CentoDysmorph está diseñado para ayudar a los médicos a diagnosticar a pacientes con síndrome dismórfico. El panel incluye craneosinostosis, trastornos craneofaciales, labio leporino/paladar hendido, holoprosencefalia, síndrome de Waardenburg, enfermedad de Hirschsprung, lisencefalia y trastornos de malformaciones cerebrales, entre otros.
Además, CentoDysmorph incluye genes relacionados con rasopatías. Las rasopatías son un grupo de síndromes genéticos causados por mutaciones germinales en genes que codifican componentes o reguladores de la vía RAS/proteína quinasa activada por mitógenos (MAPK). Este panel incluye genes relacionados con la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de Noonan, el síndrome de Noonan con lentigos múltiples, el síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa, el síndrome de Costello, el síndrome cardiofaciocutáneo y el síndrome de Legius, entre otros. La esclerosis tuberosa y el síndrome de McCune-Albright se incluyen para el diagnóstico diferencial.
Más información| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | NGS incluyendo análisis CNV |
La secuenciación del genoma completo (WGS) ofrece la solución más completa en un solo paso con el mayor rendimiento diagnóstico.
La secuenciación del exoma completo (WES) permite un diagnóstico más rápido y rentable para pacientes con síntomas complejos y poco claros.
La multiómica proporciona una comprensión más profunda de los procesos biológicos humanos y actúa como una herramienta única y altamente efectiva para el diagnóstico temprano.
Cree un panel genético de diagnóstico seleccionando genes adaptados a las necesidades individuales de cada paciente.
2 a >4.000
Genes seleccionables
15 días hábiles
TAT
Genoma o exoma
Columna vertebral
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