先天性畸形（俗稱「出生缺陷」）仍是嬰兒死亡及兒童疾病的重要原因之一。CENTOGENE 提供完整且快速的遺傳檢測方案，包括全基因組拷貝數變異（Genome-wide Copy Number Variations, CNVs）分析，協助臨床醫師更精準地診斷各類遺傳性先天畸形及智能障礙相關症候群。
CentoDysmorph 專為疑似先天畸形症候群（Dysmorphic Syndromes）患者設計，涵蓋多種與先天發育異常相關的疾病，包括：顱縫早閉症（Craniosynostosis）、顱顏異常（Craniofacial Disorders）、唇裂／顎裂（Cleft Lip / Palate）、全前腦症（Holoprosencephaly）、Waardenburg 症候群、Hirschsprung 氏症（先天性巨結腸症）、無腦回症（Lissencephaly）、腦部發育異常（Brain Malformation Disorders）。
此外，CentoDysmorph 亦涵蓋 RASopathies 相關基因。RASopathies 是一群因 RAS／絲裂原活化蛋白激酶（MAPK）訊息傳遞路徑中相關基因的生殖系（Germline）變異所造成的遺傳性症候群。本 Panel 涵蓋以下疾病相關基因：第一型神經纖維瘤（Neurofibromatosis Type 1）、Noonan 症候群、合併多發性雀斑的 Noonan 症候群（Noonan Syndrome with Multiple Lentigines）、微血管畸形－動靜脈畸形症候群（Capillary Malformation–Arteriovenous Malformation Syndrome）、Costello 症候群、心顏皮膚症候群（Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome）、Legius 症候群。此外，亦納入以下疾病作為鑑別診斷（Differential Diagnosis）：結節性硬化症（Tuberous Sclerosis）、McCune-Albright 症候群。
了解更多| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | NGS（包含 CNV 分析） |
全基因體定序（WGS），提供最完整的一站式檢測方案，具備最高診斷率。
全外顯子定序（WES），適合臨床症狀複雜或診斷尚未明確的患者，可提供快速且具成本效益的診斷。
整合多體學分析，深入解析人體生物學機制，作為早期診斷的重要工具。
依據每位患者的臨床需求，自訂專屬基因檢測 Panel。
2 至 >4.000 基因
可選擇
15 個工作天
檢測時程（TAT）
Genome 或 Exome
骨架
