Wpis

Przełomowe badania genetyczne nad rodziną firmy CENTOGENE opublikowane w czasopiśmie „New England Journal of Medicine” ujawniają ścieżkę do potencjalnego leczenia strukturalnych wad wrodzonych

wrzesień 29, 2021

CAMBRIDGE, Mass. and ROSTOCK, Germany and BERLIN, Sept. 29, 2021 (GLOBE NEWSWIRE)

Collaborative research utilized insights gained from CENTOGENE’s rare disease-centric Bio/Databank to help analyze data of more than 20,000 families
Enabled testing of successful targeted therapeutic approach that restored embryonic development in preclinical models of birth defects
Results reflect a major step towards treatment options for the approximately 4 million infants every year that are born with structural birth defects

Centogene N.V. (Nasdaq: CNTG), a commercial-stage company focused on generating data-driven insights to diagnose, understand, and treat rare diseases, announced today the publication of results from a ground-breaking global genetic study in the New England Journal of Medicine, including findings of a potential treatment of structural birth defects caused by specific gene alterations.

Structural birth defects, such as cleft palate, occur in approximately 3% of live births worldwide. The collaborative research study utilized data derived from CENTOGENE’s rare disease-centric Bio/Databank. The analysis revealed that genetic variations affecting a central Wnt regulator – WLS – causes syndromic structural birth defects. The Wnt signalling pathway regulates cellular development, particularly at the embryonic stage. The researchers were able to administer a pharmacologic Wnt agonist that partially restored erroneous embryonic development in preclinical studies. Accordingly, this research is an important step in potentially preventing and curing syndromes and structural birth defects linked to WLS dysfunction.

If this method demonstrates translational robustness, it offers an opportunity for drug developers to capitalize on these insights with a clinical program that could be completed within the next 3-5 years – opening up the potential of bringing a treatment to market and helping a number of the estimated 4 million infants that are born with serious birth defects every year.

Prof. Peter Bauer, Chief Genomic Officer at CENTOGENE, said, “Up until now, the genetic causes of structural birth defects have remained largely unknown. This groundbreaking study has now not only helped us to understand a driving factor of these defects, but has shed light on the way to a potential cure – and that is game changing. That is what we are striving for every day.”

“The study results are a perfect reflection of the significance of data and cross-institutional collaboration,” adds Dr. Aida Bertoli-Avella, Head of Research Data Analysis. “The findings have helped us gain a deeper understanding of synodomic structural birth defects and put us on the right path with preclinical models – offering a next step towards advancing widespread pharmacological treatments.”

This study represents another significant step forward for CENTOGENE’s mission to enable the cure of 100 rare diseases within the next 10 years.

Dowiedz się więcej

O badaniu

The collaboration was led by scientists of the Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, San Diego, and A*STAR, Singapore, and the research queried CENTOGENE’s Bio/Databank and others globally to identify the cohort. A total of 20,248 families with children suffering from neurodevelopmental disorders, as well as parental consanguinity, were identified. Approximately one-third of the affected children presented with structural birth defects or microcephaly. Patients then underwent Exome and Genome Sequencing to identify genes with biallelic pathogenic or likely-pathogenic mutations. After identifying disease-causing variants, researchers generated two models to understand the disease pathophysiology and to test candidate treatments. The administration of a pharmacologic Wnt agonist proved to be successful and partially restored embryonic development in mouse models. Read the complete study in the New England Journal of Medicine.

O firmie CENTOGENE

CENTOGENE zajmuje się diagnostyką i badaniami nad chorobami rzadkimi, przekształcając rzeczywiste dane kliniczne, genetyczne i multiomiczne w celu diagnozowania, zrozumienia i leczenia chorób rzadkich. Naszym celem jest racjonalizacja decyzji terapeutycznych i przyspieszenie rozwoju nowych leków sierocych poprzez wykorzystanie naszej rozległej wiedzy i danych na temat chorób rzadkich. CENTOGENE opracowało globalną, autorską platformę badań nad chorobami rzadkimi opartą na naszym repozytorium danych z rzeczywistego świata, zawierającym ponad 3,9 miliarda ważonych punktów danych od około 600 000 pacjentów z ponad 120 krajów.

Platforma firmy obejmuje dane epidemiologiczne, fenotypowe i genetyczne, które odzwierciedlają globalną populację, a także biobank próbek krwi pacjentów i kultur komórkowych. CENTOGENE uważa, że jest to jedyna platforma skoncentrowana na kompleksowej analizie danych wielopoziomowych w celu lepszego zrozumienia rzadkich chorób dziedzicznych. Umożliwia ona lepszą identyfikację i stratyfikację pacjentów oraz ich chorób podstawowych, co umożliwia i przyspiesza odkrywanie, rozwój i dostęp do leków sierocych. Na dzień 31 grudnia 2020 r. firma współpracowała z ponad 30 partnerami farmaceutycznymi.

Oświadczenia prognostyczne

Niniejsza informacja prasowa zawiera “oświadczenia prognostyczne” w rozumieniu federalnych przepisów dotyczących papierów wartościowych w Stanach Zjednoczonych. Zawarte w niej oświadczenia, które nie mają jednoznacznie historycznego charakteru, mają charakter prognostyczny, a słowa “przewidywać”, “wierzyć”, “kontynuować”, “oczekiwać”, “szacować”, “zamierzać”, “prognozować” oraz podobne wyrażenia i czasowniki w czasie przyszłym lub warunkowym, takie jak “będzie”, “byłby”, “powinien”, “mógłby”, “może”, “może” i “może”, mają na celu identyfikację oświadczeń prognostycznych. Takie oświadczenia prognostyczne wiążą się ze znanymi i nieznanymi ryzykami, niepewnościami i innymi istotnymi czynnikami, które mogą spowodować, że rzeczywiste wyniki, efektywność lub osiągnięcia CENTOGENE będą istotnie różnić się od jakichkolwiek przyszłych wyników, efektywności lub osiągnięć wyrażonych lub dorozumianych w oświadczeniach prognostycznych. Do takich ryzyk i niepewności należą m.in. negatywne warunki gospodarcze na całym świecie oraz ciągła niestabilność i zmienność na światowych rynkach finansowych, wpływ pandemii COVID-19 na naszą działalność i wyniki operacyjne, możliwe zmiany w obowiązujących i proponowanych przepisach, regulacjach i politykach rządowych, presja wynikająca ze wzrostu konkurencji i konsolidacji w naszej branży, koszty i niepewność związana z zatwierdzeniem regulacyjnym, w tym przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA), nasze uzależnienie od stron trzecich i partnerów, w tym nasza zdolność do zarządzania wzrostem i nawiązywania nowych relacji z klientami, nasza zależność od branży chorób rzadkich, nasza zdolność do zarządzania ekspansją międzynarodową, nasza zależność od kluczowego personelu, nasza zależność od ochrony własności intelektualnej, wahania naszych wyników operacyjnych spowodowane wpływem kursów walut lub innych czynników. Aby uzyskać więcej informacji na temat ryzyka i niepewności, które mogą spowodować, że rzeczywiste wyniki będą się różnić od tych wyrażonych w niniejszych oświadczeniach prognostycznych, a także ryzyka związanego z działalnością CENTOGENE ogólnie, zapoznaj się z czynnikami ryzyka CENTOGENE przedstawionymi w formularzu 20-F złożonym przez CENTOGENE 15 kwietnia 2021 r. w Komisji Papierów Wartościowych i Giełd (SEC) oraz w późniejszych dokumentach złożonych w SEC. Wszelkie oświadczenia prognostyczne zawarte w niniejszym komunikacie prasowym obowiązują wyłącznie na dzień jego sporządzenia, a CENTOGENE wyraźnie zrzeka się obowiązku aktualizacji jakichkolwiek oświadczeń prognostycznych, niezależnie od tego, czy wynika to z nowych informacji, przyszłych zdarzeń, czy z innych przyczyn.