czerwiec 13, 2019
CENTOGENE ogłosił dziś rozpoczęcie nowego badania naukowego mającego na celu identyfikację wariantów genetycznych u pacjentów z hipofosfatazją (HPP). Roczne, wieloośrodkowe badanie zostanie przeprowadzone w Rostocku w Niemczech i Bogocie w Kolumbii.
“Z entuzjazmem wykorzystujemy naszą wiedzę i doświadczenie genetyczne do dalszej identyfikacji i lepszego zrozumienia mutacji genetycznych odgrywających rolę w spektrum klinicznym HPP” – powiedział dr Arndt Rolfs, dyrektor generalny CENTOGENE. “Jesteśmy głęboko zaangażowani w dawanie nadziei pacjentom i ich rodzinom poprzez skrócenie drogi diagnostycznej i jesteśmy dumni, że możemy pracować nad tym ważnym badaniem, mającym na celu lepsze zrozumienie mutacji w genie ALPL. Koncentrujemy się na wykorzystaniu wniosków z tych badań, aby przyspieszyć diagnozę naszych pacjentów”.”
HPP to dziedziczna, rzadka choroba metaboliczna charakteryzująca się niską, nieswoistą tkankowo aktywnością enzymu fosfatazy alkalicznej (ALP), która odgrywa istotną rolę w budowie i utrzymaniu kości i zębów. Znane warianty patogenne genu ALPL prowadzą do HPP, jednak nieznany odsetek pacjentów z klinicznie zdiagnozowaną chorobą nie jest nosicielami wariantów patogennych ALPL. Celem badań jest identyfikacja mutacji w genach, które mogą powodować fenokopię HPP, a tym samym jej mylenie lub brak diagnozy.
