2019 年 6 月 13 日
中心基因 今天宣布啟動一項新的研究，旨在識別低磷酸酯酶症（HPP）患者的基因變異。這項為期一年的多中心研究將在德國羅斯托克和哥倫比亞波哥大進行。.
“「我們很高興能夠利用我們在遺傳學領域的專業知識和經驗，進一步識別並更好地了解在低磷酸血症（HPP）臨床表現中起作用的基因突變，」CENTOGENE首席執行官Arndt Rolfs博士表示。 ”我們致力於縮短診斷過程，為患者及其家人帶來希望，並很榮幸能夠參與這項重要的研究，以更好地了解ALPL基因的突變。我們將專注於利用這項研究獲得的見解，幫助加快患者的診斷速度。“
低磷酸血症（HPP）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，其特徵是鹼性磷酸酶（ALP）的組織非特異性活性降低。 ALP在骨骼和牙齒的形成和維持中起著至關重要的作用。 ALPL基因的已知致病變異會導致HPP，然而，臨床診斷的HPP患者中，有相當一部分並不攜帶ALPL致病變異。本研究旨在識別可能導致HPP表型模擬的基因突變，從而避免HPP被混淆或漏診。.
