13 de junio de 2019
CENTOGENE Se anunció hoy un nuevo estudio de investigación para identificar variantes genéticas en pacientes con hipofosfatasia (HPP). Este estudio multicéntrico de un año de duración se llevará a cabo en Rostock, Alemania, y Bogotá, Colombia.
“Nos entusiasma aprovechar nuestra experiencia y conocimientos genéticos para identificar y comprender mejor las mutaciones genéticas que influyen en el espectro clínico de la HPP”, afirmó el Dr. Arndt Rolfs, director ejecutivo de CENTOGENE. “Estamos profundamente comprometidos a brindar esperanza a los pacientes y sus familias acortando el proceso de diagnóstico, y nos enorgullece trabajar en este importante estudio para comprender mejor las mutaciones en el gen ALPL. Nos centramos en aprovechar los conocimientos adquiridos en esta investigación para ayudar a acelerar el diagnóstico de nuestros pacientes”.”
La HPP es una enfermedad metabólica hereditaria rara que se caracteriza por una baja actividad tisular inespecífica de la enzima fosfatasa alcalina (FA), la cual desempeña un papel esencial en la formación y el mantenimiento de huesos y dientes. Las variantes patogénicas conocidas en el gen ALPL causan HPP; sin embargo, un porcentaje desconocido de pacientes con HPP diagnosticados clínicamente no son portadores de variantes patogénicas de ALPL. La investigación está diseñada para identificar mutaciones en genes que puedan causar una fenocopia de HPP y, por lo tanto, confundirse o no diagnosticarse.
