Wpis

Wydarzenie CENTOGENE, OMER i ALIBER z okazji Dnia Chorób Rzadkich w Meksyku 2020: Inspirujące spostrzeżenia na temat wkładu organizacji pacjenckich w rozwiązania dla pacjentów w Ameryce Łacińskiej

17 marca 2020

- Z okazji Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich, przypadającego na 29 lutego, Iberoamerykański Sojusz na rzecz Chorób Rzadkich, Sierocych i Zakaźnych (ALIBER), Meksykańska Organizacja na rzecz Chorób Rzadkich (OMER) oraz CENTOGENE gościły pacjentów i ich rodziny, a także rzeczników praw pacjentów i pracowników służby zdrowia z całej Ameryki Łacińskiej.
- Rzadka choroba to choroba, która dotyka mniej niż 5 na 10 000 osób. Łącznie na rzadkie choroby choruje więcej osób niż na raka i HIV razem wzięte.
- Szacuje się, że na rzadką chorobę cierpi około 8 milionów Meksykanów, co stanowi 5% populacji.
- W Meksyku działa około 180 aktywnych stowarzyszeń pacjentów cierpiących na choroby rzadkie.

Meksyk, 29 lutego 2020 r. – Ponad 300 uczestników zebrało się w sobotę w hotelu Marriott Reforma w Meksyku, aby podnieść świadomość na temat chorób rzadkich w Międzynarodowym Dniu Chorób Rzadkich. Pacjenci, rodziny dotknięte tymi chorobami, międzynarodowe stowarzyszenia pacjentów, naukowcy, specjaliści medyczni i przedstawiciele sektora prywatnego dzielili się doświadczeniami i omawiali badania, możliwości diagnostyczne, metody leczenia i obszary współpracy.

Wydarzenie stanowiło platformę do dyskusji na temat roli stowarzyszeń pacjentów i ich cennego wkładu w zapewnienie pacjentom cierpiącym na rzadkie choroby dostępu do wczesnych i odpowiednich metod diagnostycznych, a także do dyskusji na temat rozwoju nowych terapii i potencjału mediów społecznościowych, jak również nowych technologii w tej dziedzinie.

“Wciąż występują znaczne opóźnienia w diagnostyce i dostępie do specjalistycznych metod leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. W wielu przypadkach od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia trafnej diagnozy mija ponad 10 lat. Może to prowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń i powikłań” – powiedział prof. dr Atul Mehta, kierownik Oddziału Hematologii w Royal Free Hospital w Londynie. “Jednym z ważnych sposobów na skrócenie drogi diagnostycznej jest rozszerzenie badań przesiewowych noworodków i włączenie do nich chorób rzadkich, w szczególności tych, na które leczenie jest już dostępne. Jako narzędzie diagnostyczne pierwszego rzutu, badania przesiewowe noworodków stanowią wyjątkową i niezwykle cenną okazję do działania w najlepszym interesie naszych pacjentów” – dodał dr Juan Inés Navarrete, kierownik Oddziału Genetyki w Szpitalu Centralnym del Sur de Alta Especialidad w Meksyku.

Przedstawiciele stowarzyszeń pacjentów z Meksyku, Brazylii, Peru, Ekwadoru i Hiszpanii, a także eksperci medyczni oraz przedstawiciele przemysłu biotechnologicznego i farmaceutycznego, uczestniczyli w ożywionej i owocnej wymianie poglądów na temat szeregu niezwykle istotnych zagadnień. “Niewielka liczba pacjentów z rzadkimi chorobami, u których potwierdzono diagnozę, oraz ich rozproszenie geograficzne stanowią poważne przeszkody dla badań klinicznych. Stowarzyszenia pacjentów mogą odegrać istotną rolę w pokonywaniu tych przeszkód, angażując się w tworzenie krajowych rejestrów pacjentów i ułatwiając współpracę z badaczami i przemysłem farmaceutycznym w zakresie badań klinicznych i rozwoju terapii” – podkreśliła Karla Luis de Castilla, dyrektor organizacji pacjentów ESPERANTRA w Peru.

Omówiono również rolę mediów społecznościowych i nowych technologii w poprawie opieki zdrowotnej i jakości życia tych pacjentów, w tym telemedycyny i korzystania z aplikacji na telefony komórkowe. “Korzystanie z aplikacji na telefony komórkowe przez pacjentów stanowi istotne wzmocnienie w kompleksowym leczeniu wielu chorób rzadkich. Pacjenci mogą zarządzać swoimi wizytami, dostarczać dane dotyczące jakości życia, monitorować własne postępy kliniczne – wszystko to, co jest bardzo pomocne dla lekarza – komunikację z pacjentem” – podkreślił dr Jordi Pérez López, specjalista chorób rzadkich i kierownik Działu Łączności z Pacjentami i Doradztwa w CENTOGENE.

“Wydarzenie to naprawdę podkreśliło rolę stowarzyszeń pacjentów w poprawie opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Jednocześnie pokazało nam, jak wiele jeszcze pozostaje do zrobienia. Pacjenci, lekarze, naukowcy, prawodawcy i przemysł farmaceutyczny muszą zjednoczyć swoje wysiłki, aby osiągnąć jak najlepsze rezultaty” – podsumował dr Jesus Navarro, prezes OMER.

Wydarzenie w Meksyku zakończyło ogólnoświatową inicjatywę CENTOGENE z okazji Dnia Chorób Rzadkich 2020, która rozpoczęła się w Lahaur w Pakistanie, następnie przeniosła się do Berlina w Niemczech, a zakończyła w Ameryce Łacińskiej.

Więcej informacji można można znaleźć w Internecie.