17 de marzo de 2020
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- Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, el 29 de febrero, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas e Infecciosas (ALIBER), la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) y CENTOGENE recibieron a pacientes y sus familias, así como a defensores de pacientes y profesionales de la salud de toda América Latina.
- Una enfermedad rara es una enfermedad que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. En conjunto, más personas se ven afectadas por enfermedades raras que por cáncer y VIH juntos.
- Se estima que casi 8 millones de mexicanos padecen alguna enfermedad rara, lo que equivale al 51% de la población.
- En México existen alrededor de 180 asociaciones de pacientes de enfermedades raras activas.
Ciudad de México, 29 de febrero de 2020 – Más de 300 participantes se reunieron el sábado en el Hotel Marriott Reforma de la Ciudad de México para concientizar sobre las enfermedades raras en el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Pacientes, familiares de afectados, asociaciones internacionales de pacientes, científicos, especialistas médicos y representantes del sector privado compartieron experiencias y debatieron sobre estudios, opciones de diagnóstico, tratamientos y áreas de cooperación.
El evento sirvió como plataforma para discutir el papel de las asociaciones de pacientes y sus valiosas contribuciones para garantizar que los pacientes con enfermedades raras tengan acceso a métodos de diagnóstico tempranos y adecuados, así como para discutir el desarrollo de nuevas terapias y el potencial de las redes sociales, así como las nuevas tecnologías en el campo.
“Aún existe un retraso significativo en el diagnóstico y el acceso a tratamientos específicos para pacientes con enfermedades raras. En muchos casos, transcurren más de 10 años desde la aparición de los síntomas hasta un diagnóstico preciso. Esto puede provocar daños irreversibles y secuelas”, afirmó el Prof. Dr. Atul Mehta, Jefe del Servicio de Hematología del Royal Free Hospital de Londres. “Una vía importante para acortar la odisea diagnóstica es ampliar las pruebas de detección neonatal e incluir las enfermedades raras, en particular aquellas para las que ya existen tratamientos. Como herramienta diagnóstica de primera línea, la prueba de detección neonatal ofrece una oportunidad única y sumamente valiosa para actuar en el mejor interés de nuestros pacientes”, añadió el Dr. Juan Inés Navarrete, Jefe del Departamento de Genética del Hospital Central del Sur de Alta Especialidad de la Ciudad de México.
Representantes de asociaciones de pacientes de México, Brasil, Perú, Ecuador y España, así como expertos médicos y representantes de las industrias biotecnológica y farmacéutica, mantuvieron intercambios fructíferos y dinámicos sobre diversos temas de gran importancia. “El reducido número de pacientes con enfermedades raras con diagnóstico verificado y su dispersión geográfica suponen graves obstáculos para los estudios clínicos. Las asociaciones de pacientes pueden desempeñar un papel importante para superar estos obstáculos, participando en la creación de registros nacionales de pacientes y facilitando la cooperación con investigadores y la industria farmacéutica en ensayos clínicos y desarrollo de terapias”, destacó Karla Luis de Castilla, directora de la organización de pacientes de ESPERANTRA en Perú.
También se debatió el papel de las redes sociales y las nuevas tecnologías en la mejora de la atención médica y la calidad de vida de estos pacientes, incluyendo la telemedicina y el uso de aplicaciones en teléfonos móviles. “El uso de aplicaciones móviles por parte de los pacientes supone un importante empoderamiento en la gestión integral de muchas enfermedades raras. Los pacientes pueden gestionar sus citas, proporcionar datos sobre su calidad de vida y monitorizar su propia evolución clínica, todo lo cual resulta muy útil para la comunicación médico-paciente”, enfatizó el Dr. Jordi Pérez López, especialista en enfermedades raras y jefe de la Unidad de Enlace y Asesoramiento al Paciente de CENTOGENE.
“El evento ha puesto de relieve el papel de las asociaciones de pacientes en la mejora de la atención a los pacientes con enfermedades raras. Al mismo tiempo, nos ha permitido ver cuánto queda por hacer. Pacientes, médicos, investigadores, legisladores y la industria farmacéutica deben aunar esfuerzos para lograr los mejores resultados posibles, concluyó el Dr. Jesús Navarro, presidente de OMER.
El evento en la Ciudad de México concluyó la Iniciativa global del Día de las Enfermedades Raras 2020 de CENTOGENE, que comenzó en Lahore, Pakistán y continuó hasta Berlín, Alemania, antes de finalizar en América Latina.
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