1 lutego 2018
CENTOGENE, światowy lider w diagnozowaniu, profilowaniu, śledzeniu i wyjaśnianiu rzadkich chorób dla pacjentów, lekarzy i partnerów farmaceutycznych, ogłosił dziś, że wyniki jego badań naukowych skupionych na biomarkerach i danych genetycznych dotyczących rzadkich chorób dziedzicznych będą stanowić podstawę czterech prezentacji plakatowych podczas 14.ten Coroczny WORLDSymposium™. Konferencja, która odbędzie się w dniach 5-9 lutego 2018 r. w San Diego w Kalifornii, zaprezentuje najnowsze informacje z zakresu nauk podstawowych, badań translacyjnych i badań klinicznych nad chorobami lizosomalnymi.
Poniższe plakaty zostaną zaprezentowane we wtorek 6 lutego w godzinach 16:30-18:30 czasu pacyficznego.
- “Lyso-SM-509 jako wysoce czuły biomarker chorób Niemanna-Picka A/B i C: trzyletnie doświadczenie”
- “Charakterystyka biochemiczna i genetyczna największej na świecie kohorty chorych na chorobę Fabry’ego, o której doniesiono”
- “Stężenie glukozylofingozyny we krwi pacjentów z chorobą Gauchera odzwierciedla stopień zaawansowania mutacji GBA – dane z dużej globalnej kohorty”
- “Ilościowe oznaczanie glukozylszingozyny (Lyso-Gb1) w diagnostyce i monitorowaniu choroby Gauchera”
“Nasza misja w CENTOGENE jest jasna – pomóc w jak najszybszej identyfikacji pacjentów z chorobami rzadkimi oraz przyspieszyć odkrywanie i rozwój leków sierocych na całym świecie” – powiedział profesor Arndt Rolfs, dyrektor generalny CENTOGENE. “Dane, które zaprezentujemy na tej konferencji, wesprą rozwój spersonalizowanych terapii przyszłości i dodatkowo potwierdzą nasze możliwości”.”
